Тетрада фалло у новонароджених - «синій» вроджений порок серця

Комбінація чотирьох строго певних анатомічних дефектів в будові серця і судин дає підставу діагностувати ВПС під назвою «Тетрада Фалло» - розберемося, що це таке.

Це захворювання виявив і описав француз-патологоанатом Е.Л.Фалло в 1888 році. За минулі 100 з гаком років медикам вдалося домогтися гарних результатів по ранньому виявленню та усуненню цієї недуги.

Опис захворювання, його поширеність

Тетрада Фалло - вроджений порок серця, який досить часто діагностується у новонароджених дітей. У 3% малюків зустрічається це захворювання, що становить п`яту частину від всіх виявлених вроджених серцевих вад.

30% всіх викиднів і вагітностей пов`язують з наявністю у плода тетради Фалло, і ще 7% малюків з даною патологією народжуються мертвими.

Діагностується тетрада Фалло в тому випадку, якщо має місце поєднання відразу чотирьох анатомічних дефектів будови серцево-судинної системи у новонародженого:

• Стеноз або звуження легеневої артерії, яка виходить з правого шлуночка. Її безпосереднє призначення - проводити венозну кров до легким. Якщо в гирлі легеневої артерії є звуження - то кров з шлуночка серця в артерію надходить із зусиллям. Це призводить до значного підвищення навантаження на праві відділи серця. З віком стеноз посилюється - тобто даний порок має прогресуючий перебіг.
• Дефект у вигляді отвору в міжшлуночкової перегородки (ДМШП). У нормі шлуночки серця розділені глухою перегородкою, що дозволяє зберігати різний тиск в них. При тетраде Фалло в міжшлуночкової перегородки є просвіт і тому тиск в обох шлуночках зрівнюється. Правий шлуночок при цьому нагнітає кров не тільки в легеневу артерію, а й в аорту.
• Декстрапозіція або зміщення аорти. У нормі аорта знаходиться по ліву сторону серця. При тетраде Фалло вона зміщена вправо і розташовується безпосередньо над отвором в міжшлуночкової перегородки.
• Збільшення правого шлуночка серця. Розвиваєтьсявдруге, внаслідок збільшеного навантаження на праві відділи серця через звуження артерії і зміщення аорти.

У 20-40% випадків при тетраде Фалло є супутні серцеві вади:

• правобічна дуга аорти;
• отвір в міжпередсердної перегородці;
• відкрита артеріальна протока;
• додаткова верхня порожниста вена зліва.

Причини і фактори ризику

Анатомічні структури серця формуються у плоду в перші три місяці внутрішньоутробного розвитку.

Саме в цей час будь-які ушкоджують впливу ззовні на організм вагітної жінки можуть надати фатальний вплив на формування вродженої вади серця.

Факторами ризику в цей час є:

• вірусні захворювання, що протікають в гострій формі;
• вживання вагітною деяких медикаментів, психоактивних і психотропних речовин (в тому числі тютюну і алкоголю);
• отруєння важкими металами;
• радіоактивне опромінення;
• вік майбутньої матері більше 40 років.

Типи захворювання та стадії його розвитку

Залежно від анатомічних особливостей дефекту виділяють кілька типів тетради Фалло:

• ембріологічний - максимальне звуження артерії знаходиться на рівні розмежувальної м`язового кільця. Стеноз можна усунути за допомогою економною резекції артеріального конуса.
• гіпертрофічний - максимальне звуження артерії знаходиться на рівні розмежувальної м`язового кільця і входу в правий шлуночок. Стеноз можна усунути за допомогою масивної резекції артеріального конуса.
• тубулярний - звужений і укорочений весь артеріальний конус. Хворим з таким пороком не можна проводити радикальну хірургічну корекцію стенозу легеневої артерії. Для них краща паліативна пластика, що дозволяє запобігти розвитку захворювання.
• багатокомпонентний - стеноз артерії зумовлений низкою анатомічних змін, від положення і особливостей яких залежить успішний результат хірургічної корекції стенозу.

Залежно від особливостей клінічних проявів пороку виділяють наступні його форми:

• цианотичная або класична - з вираженим ціанозом шкіри і слизових оболонок;
• аціанотічная або «бліда» форма - частіше зустрічається у дітей перших 3 років життя як результат часткової компенсації пороку.

По тяжкості перебігу розрізняють такі форми хвороби:

• важка. Задишка і ціаноз з`являються практично з народження при плачі, годуванні.
• Класична. Хвороба дебютує у віці 6-12 місяців. Клінічні прояви тісно корелюють з підвищеним фізичним навантаженням.
• приступообразная. Дитина страждає від важких одишечно-ціанотіческіх нападів.
• Легка форма з пізнім появою ціанозу і задишки - в 6-10 років.

У його перебігу хвороба проходить три послідовні стадії:

• відносне благополуччя. Найчастіше ця фаза триває від народження і до 5-6 місяців. Виражених симптомів хвороби при цьому немає, що пов`язано з частковою компенсацією пороку за рахунок особливостей будови серця новонародженого.
• Цианотична фаза. Найважчий період в житті малюка з тетрадой Фалло, яка триває 2-3 роки. При цьому яскраво виражені всі клінічні прояви хвороби: задишка, ціаноз, напади задухи. На цей вік припадає найбільша кількість летальних випадків недуги.
• перехідна фаза або фаза становлення компенсаторних механізмів. Клінічна картина хвороби зберігається, але дитина пристосовується до свого недугу і вміє запобігати або послаблювати напади хвороби.

Небезпека і ускладнення

Діагноз «тетрада Фалло» відноситься до розряду важких серцевих вад з високою летальністю. За несприятливого перебігу хвороби середня тривалість життя пацієнта становить 15 років.

Нерідкі такі ускладнення недуги:

• тромбоз судин мозку або легенів через підвищену в`язкість крові;
• абсцес мозку;
• гостра або застійна серцева недостатність;
• бактеріальний ендокардит;
• затримка психомоторного розвитку.

симптоми

Залежно від ступеня звуження артерії і величини отвори в міжшлуночкової перегородки варіює вік появи перших симптомів хвороби і ступінь їх прогресування. Основними клінічними ознаками тетради Фалло є:

• ціаноз. Найчастіше з`являється у дітей у віці до року, спочатку на губах, потім на слизових оболонках, обличчі, руках, ногах і тулуб. Прогресує в міру збільшення фізичної активності дитини.
• Потовщені пальці рук у вигляді «барабанних паличок» і опуклі нігті у вигляді «годинних стекол» формуються вже до 1-2 років.
• задишка у вигляді поглибленого аритмічного дихання. При цьому частота вдихів і видихів не збільшується. Задишка посилюється при найменшому фізичному навантаженні.
• Швидка втомлюваність.
• Серцевий «горб» - опуклість на грудях в області серця.
• Затримка моторного розвитку через вимушені обмежень в руховій активності.
• Шуми в серці.
• Характерне положення тіла хворої дитини - сидячи на корточках або лежачи з підігнутими до живота ногами. Саме в цьому положенні малюк почуває себе краще і тому несвідомо приймає його як можна частіше.
• непритомність аж до стану гипоксемической коми.
• «Сині» напади задишки і ціанозу при важкому приступообразном перебігу хвороби, при яких діти раннього віку (1-2 роки) раптово синіють, починають задихатися, стають неспокійними, а потім можуть втратити свідомість або навіть впасти в кому. Після нападу дитина млявий і сонливий. Часто в результаті подібного загострення малюк може навіть загинути.

діагностика

Захворювання діагностується на підставі анамнезу, після клінічного огляду та аускультації грудної клітини, з урахуванням результатів інструментальних методів дослідження:

• аналізу крові;
• рентгенографії;
• електрокардіографії.

З діагностичної точки зору найбільш цінним є УЗД серця з доплером.

Інвазивні методи дослідження типу ангіографії і катетеризації серця у новонароджених проводяться рідко, лише в разі незадовільної якості результатів за допомогою інших діагностичних методів.

Диференціальна діагностика тетради Фалло проводиться зі схожими за клінічними проявами захворюваннями:

• повна транспозиція магістральних судин;
• аномалія Ебштейна;
• зрощення легеневої артерії;
• єдиний шлуночок.

методи лікування

Показано хірургічне лікування. Оптимальний вік для проведення операції до 3-5 років. Але до цього віку ще треба дорости, пройшовши етап вираженого ціанозу і задишки у дитини в 1-2 роки.

Досить часто діти з тетрадой Фалло гинуть саме під час важких одишечно-ціанотіческіх нападів в ранньому віці, якщо їм не буде надано грамотна медикаментозна допомога і підтримка:

• профілактика і лікування супутніх захворювань (анемія, рахіт, інфекційні хвороби);
• профілактика зневоднення;
• седативна терапія;
• лікування адреноблокаторами;
• лікування антигипоксантами і нейропротекторами;
• оксигенотерапія;
• підтримуюча терапія вітамінами і мінералами.

Залежно від анатомічних особливостей наявного дефекту віддається перевага методу оперативного втручання:

• паліативна операція практикується при неможливості повного усунення пороку серця. Необхідна для оптимізації якості життя хворого. Найчастіше при цьому накладається аорто-легеневий анастомоз - тобто легенева артерія з`єднується з підключичної за допомогою синтетичних імплантатів. Іноді паліативна операція є всього лише першим етапом хірургічного втручання у дитини до 1 року - вона дозволяє маляті прожити ще кілька років, перш ніж йому буде проведена радикальна корекція вади.
• радикальна корекція передбачає усунення дефекту міжшлуночкової перегородки і розширення легеневої артерії. Це відкрита операція на серці, після якої дитина через деякий час зможе вести практично нормальний спосіб життя. Важливо відзначити, що проведення такої операції рекомендується дітям не молодше 3-5 років.

Дізнайтеся більше корисного про захворювання з відео:

Прогноз після операції і без неї

Якщо тетрада Фалло була оперована, то вже на першому році життя гине кожен четвертий пацієнт з цим пороком, а половина діток не доживає до 5 років. При своєчасному оперативному втручанні смертність маленьких пацієнтів знижується до 5%.

Єдиною мірою профілактики сумного результату захворювання є своєчасне звернення до лікаря при виявленні перших ознак хвороби, скрупульозне спостереження за дитиною і невсипущий лікарський контроль.

Тетрада Фалло - це не те захворювання, при якому можна експериментувати з альтернативними способами лікування і надією на диво. Адже диво життя маленького пацієнта з цим захворюванням - тільки в руках лікаря-кардіохірурга.