Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика спрямована на виявлення вроджених пороshy-ков розвитку і хромосомних захворювань плода в терміни вагітності до 22 тижнів. Пренатальна діагностика включає медико-генетичне консульshy-тирование, неінвазивні (УЗД, вивчення біохімічних сироваткових маркерів в I, II триместрах) і інвазивні (біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез, плацентоцентез) методи обстеження, а також Попередімплантаційна діагностику при екстракорпоральному заплідненні.

При формуванні групи ризику щодо вроджених аномалій розвитку плода необхідно враховувати наступні фактори:

Відео: Неинвазивная пренатальна діагностика Prenetix

• вік матері старше 35 років;


• наявність в сім`ї дитини з вродженою патологією;


• спадкові захворювання в сім`ї, кровна спорідненість подружжя;


• професійні та екологічні шкідливості;


• алкоголізм, наркоманію;


• безпліддя, завмерла вагітність, самовільні викидні в анамнезі;


• загрозу переривання, прийом тератогенних препаратів, вірусні інфекshy-ції в I триместрі даної вагітності.

Приблизно у 13% вагітних, що не входять в групу ризику, рождаshy-ються діти з вродженими аномаліями, тому показані скринінгові дослідження в ранні терміни вагітності.

До скринінговим (неінвазивний) методам пренатальної діаshy-гностики відносяться: УЗД в 10-13 і 20-22 тижнів-визначення рівня РАРР-А (плазмовий протеїн, свяshy-занний з вагітністю) і -ХГ в 10-13 тижнів, а- ФП і -ХГ в 16-20 тижнів).

При УЗД в 10-13 тижнів доступні візуалізації грубі пороки разshy-витку ЦНС (аненцефалія, менінгоцеле, об`емниеспінно-мозкові грижі, агенезія органів, крупниескелетниеаномаліі). Ехографіческімі маркерами хромоshy-сомной патології в I триместрі вагітності служать неімунний водянка плода, омфалоцеле, агенезія або аплазія носової кістки, мегацістік (увеліshy-ченний сечовий міхур), невідповідність (зменшення) куприка-тім`яної розміру ембріона терміну гестації. Велике значення надається збільшенню товщини комірного простору - ехонегативний зони між шкірою плода та м`якими тканинами шийного відділу хребта.

При УЗД в II триместрі вагітності (20-22 тижнів) можлива діагносshy-тика практично всіх аномалій розвитку плода. Спектр маркерів хромоshy-сомной патології плода, що виявляються в II триместрі, набагато ширше, ніж в I триместрі. До них відносяться кісти судинних сплетінь бічних шлуночків головного мозку, надлишкова шийна складка, вентрікуломегалія, аномальні форми черепа ( «полуниця», «лимон») і мозочка ( «банан»), піелоектазія, кістозна гігрома шиї, гіперехогенность кишечника, неімунних водянка плоду, симетрична форма затримки росту плода.

Виявлення вад розвитку в I і II триместрах служить підставою для переривання вагітності. Ехомаркери хромосомної патології опредеshy-ляють показання до каріотипуванням плода.

До скринінговим методам діагностики вродженої та спадкової патології плода відноситься також визначення рівня біохімічних сивоshy-роточних маркерів в крові матері (РАРР-А, а-ФП, -ХГ). Рівні РАРР-Аі -ХГ визначають в 10-13 тижнів, а-ФП і -ХГ - в 16-20 тижнів.

При вагітності плодом з синдромом Дауна рівень РАРР-А та нижче, а рівень -ХГ вище норми для відповідних гестаційних термінів. Підвищення концентрації а-ФП і зниження рівня -ХГ в крові матеshy-ри можуть вказувати на вади розвитку центральної нервової системи (аненцефалія, енцефалоцеле, спинномозкова грижа), передньої черевної стінки (омфалоцеле, гастрошизис), особи (розщеплення верхньої губи і твердого піднебіння). Зниження уровshy-ня а-ФП пов`язане з підвищеним ризиком синдрому Дауна у плода.

Відхилення від норми рівнів РАРР-А, а-ФП і -ХГ не є абсоshy ну ніяк специфічними для вродженої патології плода. На рівні біохіshy-вів маркерів впливають:

Відео: Інвазивна Пренатальна діагностика. Для Чого Вона Потрібна?

• патологія плаценти: гіпо- і гіперплазія, кісти, пухлини, ділянки відшарування;


• маса тіла вагітної;


• цукровий діабет, захворювання печінки, гестоз;


• резус-конфлікт;


• багатоплідність, завмерла вагітність, загроза викидня, внутріутshy-робном загибель плода.

За факторів ризику, а також за результатами скринінгового обследоваshy-ня (УЗД в 10-13 і 20-22 тижнів, РАРР-А та -ХГ в 10-13 тижнів, а-ФП і -ХГ в 16-20 тижнів) формують свідчення до інвазивних методів пренатальної діагностики. Ефективність діагностики хромосомної патології підвищується при використанні комп`ютерних програм, які розраховують індівідуальshy-ний ризик спадкового захворювання плода. Ці програми враховують вік пацієнтки, термін вагітності, товщину комірного проshy-простору, а також рівні біохімічних сироваткових маркерів. Ризик хромосомної патології плода більше 1 на 250 вважається високим (порогове значення) і є показанням до інвазивної пренатальної діагностики з метою каріотипування плода.

До інвазивних методів пренатальної діагностики, що дозволяє провести цитогенетическое ісслеshy-нання тканин плодового проісshy-ходіння, відносяться біопсія хоріshy-вона (8-12 тижнів), амніоцентез (16-22 тижнів, в тому числі ранній в 13-14 тижнів), кордоцентез ( з 22 тижнів), плацентоцентез (II триместр), біопсія тканин плоду (II триместр). Вибір методу інвазивного втручання залежить від терміну вагітності і від техніshy-чеських можливостей лабораторії.

Показання до використання інвазивних методів пренатальної діагностики: ехомаркери хромоshy-сомной патології плода, ізменеshy-ня рівнів біохімічних маркеshy-рів в сироватці крові вагітної, а також розрахований програмою високий ризик народження дитини з хромосомною патологією (більше 1 на 250).

Інвазивні методи пренатальshy-ної діагностики дозволяють діаshy-гностіровать всі форми хромосомshy-ної патології плода, визначити стать плоду, а також провести молеshy-кулярную діагностику ряду расshy-рення спадкових хвороб (гемофілія, фенілкетонурія, муковісцидоз, міодистрофія Дюшенна і ін.).

Відео: Аневризма вени Галена (пренатальна діагностика і ранній неонатальний період)

Попередімплантаційна генетична діагностика. В останні роки при проведенні екстракорпорального запліднення проводиться преімплантаціона генетична діагностіка.Хромосомние дефекти виявляють шляхом біопсії ембріона на стадії 6-8 бластомерів або полярного тільця. Попередімплантаційна діагностика при екстракорпоральному оплодотshy-Ворен ви можете запобігти розриву ембріонів з генетичними захворюваннями.