Пренатальна діагностика спадкових хвороб

Загальні методи пренатальної діагностики

Пренатальна діагностика спадкових хвороб - комплексна, що швидко розвивається галузь медицини, яка використовує ультразвукову діагностику, хірургічну техніку і лабораторні методи. Методи перенатальной діагностики можна розділити на три групи: просівають, неінвазивні, інвазивні (з подальшою лабораторною діагностикою). Для кожного методу є свої показання та протипоказання, які дозволяють можливості та ускладнення. Тактика перенатальной діагностики повинна бути строго індивідуалізована відповідно до конкретної ситуації і стану вагітної.

Відео: Як проводяться дослідження?

Просіювальні методи дозволяють виділити жінок, які мають підвищений ризик народження дитини зі спадковою патологією. На цьому етапі є спадкоємність з медико-генетичним консультуванням. За результатами останнього, жінки направляються на пренатальні діагностику. Показаннями є: вік 35 років і старше (для чоловіків - 45 років і старше), наявність в сім`ї спадкової хвороби, несприятливий акушерський анамнез (спонтанні аборти, народження дітей з вадами розвитку), цукровий діабет, епілепсія, тератогенні фактори (інфекції, лікарська терапія ). До просівають лабораторних методів відносять визначення в сироватці крові вагітної речовин, які отримали назву сироваткових маркерів матерії (альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін людини, непов`язаний естріол і деякі інші речовини). альфа - фетопротеїн є білком, вироблюваним печінкою плода у внутрішньоутробному періоді. Його зміст змінюється протягом вагітності. Метод визначення концентрації альфа-фетопротеїну дозволяє запідозрити уроджені вади нервової трубки і черевної стінки. При такій патології концентрація цього білка в сироватці крові вагітної істотно вище норми. У крові жінок, які виношують плід з хворобою Дауна, навпаки, концентрація альфа-фетопротеїну знижена. Таке обстеження в групах низького ризику дозволяє виявити до 20% випадків хвороби Дауна. Медичних протипоказань для визначення альфа-фетопротеїну немає. У разі виявлення зміни рівня його концентрації жінка направляється на додаткове обстеження (неінвазивний і інвазивне). Якщо концентрація білка підвищена, то для уточнення діагнозу проводять докладний УЗД і дослідження амніотичної рідини. Якщо концентрація білка знижена, то призначається цитогенетическое дослідження клітин (амніоцити або лімфоцитів) плода. Підвищити ефективність просеивающей діагностики хвороби Дауна дозволяє додаткове дослідження рівня хоріонічного гонадотропіну людини в сироватці крові майбутньої матері. У нормі його вміст знижується до низьких цифр після I триместру вагітності. У жінок, які виношують плід з хромосомної хворобою, цей показник залишається підвищеним до народження дитини. Визначення вмісту некон`югірованного естріолу в сироватці крові вагітної також використовується в просеивающей діагностиці синдрому Дауна. При виношуванні плоду з цією хворобою рівень гормону значно нижче норми. Найкращі діагностичні результати дає комбінація описаних тестів.

неінвазивні методи - це методи обстеження плода без оперативного втручання. В даний час до них відноситься тільки ультразвукове дослідження. УЗД дозволяє виявити вроджені вади розвитку, а також оцінити функціональний стан плода, плаценти, пуповини і оболонок. Дослідження може застосовуватися і як просівають, і як уточнююче метод. Діапазон вад, які розпізнаються за допомогою цього методу, досить широкий: аненцефалія, енцефалоцеле, олиго - і полідактилії, різноманітні вади серця і великих судин, вади сечостатевої системи і шлунково-кишкового тракту. Повторне УЗД плоду виконують за такими показаннями: наявність у жінки захворювань, що підвищують ризик народження хворої дитини (наприклад, цукровий діабет, алкоголізм) - вплив тератогенного фактора-наявність вродженої вади розвитку у кого-небудь з подружжя- народження попередньої дитини з вадами розвитку-невідповідність розмірів плода терміну вагітності.

Відео: Протипоказання