Інвазивні методи пренатальної діагностики

Інвазивні методи перенатальной діагностики

- це способи отримання зразків клітин і тканин ембріона, плода і провізорних органів (плацента, оболонки) з подальшим вивченням отриманих матеріалів. В даний час у світовій практиці застосовуються такі інвазивні методи: хоріон - і плацентобіопсія, отримання амніотичної рідини (амніоцентез), біопсія тканин плоду, взяття крові плоду (кордоцентез). Інвазивні методи повинні бути безпечними для вагітної і плода і застосовні в ранні терміни вагітності.

амніоцентез (Прокол плодового міхура) з метою отримання навколоплідної рідини і знаходяться в ній слущенних клітин амніону і плода використовується для пренатальної діагностики з початку 70-х років. Процедуру виконують на 15-18-му тижні вагітності. Прокол плодового міхура виконують через передню черевну стінку (рідше застосовується чрезвлагаліщний доступ) під контролем УЗД. З амніотичної порожнини витягують 3-30 мл рідини. Запропоноване раніше біохімічне та вірусологічне дослідження амніотичної рідини малоинформативно для перенатальной діагностики. Основним джерелом діагностичного матеріалу є клітини. Їх культивують протягом 2-4 тижнів і, в подальшому, використовують для цитогенетичних і біохімічних досліджень. Для молекулярно-генетичної діагностики культивування не потрібно. В даний час за допомогою амніоцентезу діагностують все хромосомні аномалії, понад 60 спадкових хвороб обміну речовин, несумісність матері і плоду по еритроцитарних антигенів.

Відео: Інвазивна діагностика

Хоріон - і плацентобіопсія використовуються з кінця 80-х років. Ці методи застосовують для отримання невеликої кількості ворсин хоріона або шматочків плаценти в період з 8-ї по 16-й тиждень вагітності. Принципової різниці між показаннями до застосування цих двох способів біопсії немає. Процедура здійснюється трансабдоминально або трансцервікально під контролем УЗД. Зразки хоріона підлягають лабораторній діагностиці (цитогенетичної, біохімічної, молекулярно-генетичної). Будь-яких порушень плаценти, росту плода, появи вроджених вад розвитку і збільшення пренатальної смертності після хоріонбіопсіі не спостерігається. На відміну від амніоцентезу, можливість проведення дослідження в першій третині вагітності може бути скасована її (при наявності показань) в більш ранні терміни. Однак ризик ускладнень при хоріонбіопсіі більше, ніж при амниоцентезе. Наприклад, як ускладнення хоріонбіопсіі описані спонтанні аборти. Загальні втрати плодів після хоріонбіопсіі становлять близько 2,5-3%. Хоча не всі ці втрати обумовлені власне процедурою, все ж прийнято вважати, що хоріонбіопсіі індукує від 1% до 2% випадків передчасного переривання вагітності. Іншими ускладненнями є - невелика кровотеча (у 10% жінок при трансцервікально способі), скорочення мускулатури матки (у 2,5% жінок при трансабдоминальном способі), дуже рідко - маткова інфекція.

кордоцентез - взяття крові з пуповини проводять з 20-го тижня вагітності. Процедуру здійснюють під контролем УЗД. Зразки крові є об`єктом для цитогенетичних (культивуються лімфоцити), молекулярно-генетичних і біохімічних методів діагностики спадкових хвороб. При цьому можливе виявлення хромосомних хвороб, імунодефіцитів, гематологічних спадкових хвороб. Перевагою кордоцентеза є те, що кров - більш зручний об`єкт для досліджень, ніж клітини амніотичної рідини. Лімфоцити культивуються швидше (2-3 дні) і надійніше, ніж амніоцити. Частота ускладнень при кордоцентез не перевищує 2%.

Відео: Пренатальна діагностика

Біопсія тканин плода як діагностична процедура здійснюється в ІІ триместрі вагітності під контролем УЗД. Для діагностики важких уражень шкіри (іхтіоз, епідермоліз) роблять біопсію шкіри плода з проведенням, в подальшому, патоморфологічного дослідження. Біопсію м`язів плода виробляють для діагностики дистрофії Дюшена. Біоптат досліджують імунофлюоресцентним методом. Такі методи, в зазначених і в ряді інших випадків, дають більш правильні результати, що дозволяє поставити точний діагноз або впевнено відкинути його.

фетоскопія (Введення зонда і огляд плода) при сучасній гнучкою оптичної техніки не представляє великих труднощів. Однак метод візуального обстеження плода для виявлення вроджених вад розвитку застосовується тільки за особливими показниками. Він проводиться на 18-19-му тижні вагітності. Для фетоскопіі потрібне введення ендоскопа в амніотичну порожнину, що може викликати ускладнення вагітності. Викидні відзначаються в 7-8% випадків. У той же час, майже всі вроджені вади розвитку, які можна побачити за допомогою фетоскопіі, діагностуються і за допомогою УЗД. Зрозуміло, що процедура УЗД простіше і безпечніше.

Преплацентарная діагностика

З середини 80-х років проводяться дослідження в напрямку преимплантационной діагностики. При цьому в якості об`єкта для діагностики спадкових захворювань передбачається використовувати зародок на ранніх стадіях розвитку. Така діагностика відноситься до методів первинної профілактики спадкових хвороб. Завдяки їй, можна уникнути повторних абортів в сім`ях з високим ризиком спадкової патології. Отримання Попередімплантаційна ембріонів можливо двома шляхами: нехірургічним маточним лаважем і заплідненням в пробірці. У першому випадку можна отримати ще не імплантували зародок в період 90--130 годин після запліднення. До цього часу зародок спускається з маткової труби в матку. Ця процедура безболісна і безпечна. Відповідні пристосування (уловлювач, провідник і катетер) вже випробувані. Ця процедура не впливає на наступні оваріальні цикли і не перешкоджає майбутнім вагітностей. Другий спосіб - екстракорпоральне запліднення і дроблення зиготи добре відомий і давно застосовується в акушерській практиці у випадках подолання безпліддя обумовленого непрохідністю маткових труб. Від отриманого зародка шляхом мікрохірургічних маніпуляцій можна відокремити 1-2 клітини, які і піддають дослідженню. Зародок ж, поки проводять аналіз клітин, зберігають в умовах глибокої заморозки або він продовжує розвиватися в штучних умовах. Підсадка після заморозки може бути зроблена під час будь-якого іншого овариального циклу. Діагностика на рівні однієї клітини в даний час реальна для деяких хвороб. Її проводять за допомогою мікроаналітичних методів. Є повідомлення про успішну діагностиці на преимплантационной стадії таких хвороб, як синдром Марфана, Міотічеськая дистрофія, муковісцидоз, таласемія, хорея Гентингтона, м`язова дистрофія Дюшена і ряду інших захворювань. Можна сподіватися, що найближчим часом методичні можливості преимплантационной діагностики розширяться як в області отримання діагностичного матеріалу, так і аналітичних методів.