ембріопатія - патологія ембріонального періоду з 16-го дня беременshy-ності до 75-го дня включно, протягом якого закінчується основний органогенез і формування амніону і хоріону. До основних видів ембріонаshy-тий відносять вроджені вади розвитку.
Вродженою вадою розвитку називають стійке морфологічне ізмеshy-ня органу, частини тіла або всього організму, що виходить за межі варіацій нормального будови певного біологічного виду, виникає внутріshy-утробно в результаті порушень морфогенезу. Так як органогенез заверshy-шается в основному в ембріональний період, більшість вад розвитку з`являється саме на цьому етапі внутрішньоутробного існування. Однак, крім вроджених вад з порушеннями основного морфогенезу органів або частин тіла, є вроджені вади, при яких порушення розвитку спостерігаються на рівні тканинного диференціювання. Вони часто бувають сістемshy-ними, наприклад, пороки розвитку поперечно-смугастої мускулатури (врожденshy-ва міатонія Оппенгейма), сполучної тканини (хвороба Марфана), шкіри (вроджений іхтіоз), кісток хрящового генезу (вроджена хондродисплазія) і ін. Пороки розвитку можуть стосуватися також тканин одного органу, наприклад гіпоплазія гладкою м`язової тканини при megaureter, нервового інтрамуральshy-ного апарату - при mеgасоlоп, легеневої тканини - при кістозному легкому і ін. По термінах виникнення ці пороки відносяться до ранніх фетопатій. Ранні фетопатии часто поєднуються з ембріопатіямі- наприклад, вроджений іхтіоз і хондродисплазія - з пороків розвитку особи, хвороба Марфана shy-з вадами розвитку особи і аорти і ін. Частота вроджених вад, за даними ВООЗ, становить 1,3% від загального числа народжень. Будь вроджений порок може проявлятися у вигляді:
- 1) відсутність какогоshy-якого органу або частини тіла (агенезія, аплазія);
- 2) недорозвинення органу (гіпоплазія);
- 3) надмірного розвитку (гіперплазія) або наявності ізбиточshy-ного числа органів (подвоєння та ін.);
- 4) зміни форми (злиття органів, атрезія, стеноз отворів, каналів, дизрафія - незарощення ембріональних щілин, екстрофія - виворіт і ін.);
- 5) зміни в розташуванні органів (ектопія);
- 6) персистирования ембріональних провізорних (предсуществовавshy-ших) органів.
Класифікація. Вроджені вади розвитку розділяють за ступенем расshy-рення в організмі, по локалізації в тому чи іншому органі, по етіолоshy-гии. Пораспространенності вроджені вади можуть бути:
- 1) ізоліshy-рова - з ураженням одного органу;
- 2) системними - з ураженням декількох органів однієї з систем;
- 3) множинними - з ураженням органів різних систем.
За локалізацією розрізняють вади розвитку центральshy-ної нервової, серцево-судинної, травної, сечостатевої та інших систем. Вроджені вади розвитку названої локалізації мають наібольshy-шиї значення в патології. Найчастіше зустрічаються пороки розвитку центральshy-ної нервової і серцево-судинної систем, так як саме ці системи мають найбільший тератогенного термінаційного період. Ізолірованshy-ні вади розвитку зустрічаються частіше множинних, незважаючи на те що тератогенного термінаційного період для багатьох органів в часі совshy-падає.
Найбільш досконалою є класифікація вад розвитку по етіології, проте рівень сучасних знань поки не дозволяє її дотримуватися. Однак відомі окремі види системних і множинних вроджених вад, пов`язаних з певною етіологією, наприклад рубеоshy-лярная ембріопатія, алкогольна, талідомідної ембріопатіі і ін., А також спадково обумовлені генотипические вроджені вади і врожденshy-ні вади внаслідок хромосомних аберрацій- останні, як правило, носять характер множинних.
Розмежування генотипических вроджених вад з їх фенокопії можливо за допомогою генеалогічного методу вивчення родоводу, цитогенетичного методу, що дозволяє вивчити каріотип тканин носія пороку при їх культивуванні, за допомогою близнецового методу, заснованого на частоті виявлення вроджених вад у однояйцевих близнюків і методу дерматогліфіки - вивчення комплексу шкірних візерунків , розташованих на долонях, підошвах і згинальних поверхнях пальців, який використовується для термінової діагностики хромосомних болезн їй.
Пороки серця