Вроджені аномалії розвитку плода

Терміном «вроджені аномалії» або «вроджені пороки» обознаshy-ють будь-яку вроджену функціональну або структурну патологію, яка виявляється у плода та новонародженого. Пороки розвитку можуть проявлятися в більш пізні періоди. Залежно від етіології разshy-розрізняють спадкові (генетичні), екзогенні та мультифакторні вроджені аномалії розвитку плода.

Відео: Вроджені вади розвитку плода УЗД (игорь Дудкін).

До спадкових відносяться вроджені вади розвитку, вознікаюshy-щие внаслідок генних мутацій, які виражаються у вигляді ембріонального дізморфогенезу, або хромосомних і геномних мутацій (хромосомshy-ні хвороби). Відбуваються стійкі зміни спадкових структур в статевих клітинах (мутації можуть бути успадковані від одного або обох батьків) і рідше - в зиготі. Залежно від часу впливу тераshy-тогенного фактора вроджені вади розвитку бувають наслідком гаметопатій, бластопатій, ембріопатій і фетопатії.

Під МУЛЬТИФАКТОРНОЇ увазі пороки розвитку, вознікаюshy-щие в результаті комбінованого впливу генетичних і екзогенshy-них факторів.

Генетично обумовлені форми (генні і хромосомні) составляshy-ють близько 25-30%, екзогенні (тератогенні) - 2-5%, мультифакторні - 30-40%, форми неясної етіології - 25-50% випадків вроджених аномаshy-лий розвитку.

Спадкові аномалії розвитку плода ділять на хромосомні (найбільш часто зустрічаються), моногенні і полігенні.

В основі хромосомних хвороб лежать хромосомні (зміни числа або структури хромосом) або геномні (полиплоидии) мутації. Кожному захворюванню властиві типові каріотип і фенотип.

Практично всі хромосомні аномалії (крім збалансованих) ведуть до вроджених вад розвитку. Важкі форми (полиплоидии, повні трисомії по аутосомам), як правило, стають причиною самоshy-довільного переривання вагітності в I триместрі.

Синдром Дауна (трисомія 21) - найбільш вивчена хромосомная патоshy-логія, зустрічається з частотою 1: 600 живонароджених. Цитогенетичні варіанти синдрому Дауна різноманітні. 94-95% випадків складає проshy-зграя повна трисомія 21 як наслідок нерозходження хромосом в мейозі. Близько 2% дітей з синдромом Дауна мають мозаїчні форми (47 + 21/46), 4% хворих - Транслокаційний форму трисомії.

Діти з синдромом Дауна мають специфічний фенотип монголоїдної розріз очей, кругле сплощене обличчя, плоску спинку носа, епікант, великий (зазвичай висунутий) мову, Брахіцефалія, деформовані і низько розташовані вушні раковини, надлишок шкіри на шиї. Часто зустрічаються пороки серця, шлунково-кишкового тракту, клинодактилия, четирехпальцевая (мавпяча) складка на долоні, дві шкірні складки замість трьох на мізинці. Відзначається затримка фізичного і умсshy-твенного розвитку.

Частота синдрому Патау (трисомія 13) складає 1: 7000 жіворожденshy-них. У 80-85% хворих зустрічається проста повна трисомія 13 як наслідок нерозходження хромосом в мейозі у одного з батьків (частіше у матері), інші випадки обумовлені в основному передачею дополніshy-котельної хромосоми (її довгого плеча) в робертсонівських транслокаціях типу В / 13, З / 13.

Синдром Патау включає в себе порушення формування головного мозку, очних яблук, кісток мозкової і лицьової частин черепа. Типові ознаки синдрому Патау - ущелина губи або неба, микрофтальмия, полідактилія, вроджені вади серця. У зв`язку з важкими вродженими вадами розвитку більшість дітей з синдромом Патау вмирають в перші тижні або місяці життя.

Синдром Едвардса (трисомія 18) майже завжди обумовлений простий трісомной формою. Частота синдрому Едвардса становить 1: 5000-1: 7000 жівоshy-народжених. Новонароджені з синдромом Едвардса мають виражену гіпотрофію і множинні вади розвитку лицьового черепа, серця, кісткової системи, статевих органів. Діти з синдромом Едвардса, як праshy-вило, вмирають в ранньому віці.

Синдром Тернера (моносомія 45X0) - єдина форма моносомія у живонароджених. Синдром Тернера обумовлений відсутністю однієї X-хромосоми у плодів жіночої статі. Частота складає 2,5-5,5- 10 000 живонароджених жіночої статі. Поряд з істинною моносомією зустрічаються інші хромосомні аномалії за статевими хромосомами (делеція короткого або довгого плеча Х-хромосоми, ізохромосо-ми, кільцеві хромосоми, а також різні варіанти мозаїцизму).

Клінічно синдром Тернера проявляється гипогонадизмом, вродженими вадами развіshy-ку, низьким ростом. Відзначаються відсутність гонад, гіпоплазія матки і маткових труб, первинна амеshy-Норі, у 25% хворих зустрічаються пороки серця і нирок. Зовнішній вигляд хворих досить характеshy-рен, хоча і не завжди. У новорожshy-денних і дітей грудного віку коротка шия з надлишком шкіри і крилоподібними складками, лімфаshy-тичний набряк стоп, гомілок, кісshy-тей рук і передпліч. Надалі виявляються отставаshy-ня в зростанні, у розвитку вторинних статевих ознак, кісткові дисплазії, антімонголоідний разshy-рез очей, птоз, в 90% спостережень - безпліддя. Часто буває задержshy-ка психічного і інтеллектуальshy-ного розвитку.