Вроджені вади кістково-суглобової і м`язової систем

Вроджені вади скелета і м`язової системи зустрічаються, за даними розтинів, в 0,5-0,8 і 13,5% випадків відповідно серед усіх вад у умерshy-ших в перинатальному періоді. У їх етіології з екзогенних факторів особливе значення має талідомід. Розрізняють системні і ізольовані пороки скелета.

Системні вади кістково-суглобової системи. Хондродисплазія (відноситься до ранніх фетопатій) - група вроджених вад, що характеризуються значним укороченням і потовщенням кінцівок. Хондродисплазія плода, або летальна мікромелія, - вкорочення і потовщення конечshy-ностей, шкіра їх утворює великі складки, головка новонародженого збільшена, ніс сідлоподібний, рот відкритий, мова товстий, шия коротка, тіла хребців теж потовщені, грудна клітка гіпоплазірована- порок поєднується з гіпоплазією легких. Іншим видом хондродисплазія є ахондроплазия, що характеризується тільки укороченням і потовщенням кінцівок і нарушеshy-ням розвитку кісток лицьового скелета. Порок проявляється пізніше, коли станоshy-вітся помітним відставання дитини в росте- успадковується за домінантним типом, можливі спонтанні мутації генів. Сутність пороку полягає в порушенні розвитку кісток хрящового генезу, кістки з`єднувального походження розвиваються нормально.

При мікроскопічному дослідженні виявляється зміна енхондshy-рального кісткоутворення при схоронності периостального, що веде до наруshy-шенням зростання трубчастих кісток в довжину. Прогноз для життя сприятливий, розумової осталость не спостерігається.

Недосконалий остеогенез (рання фетопатія) - вроджена ламкість кісток, успадковується за домінантним типом. Порок характеризується множественshy-ними, часто вродженими переломами з викривленнями кінцівок і ребер. Звід черепа побудований тільки з сполучної тканини, спостерігається отосклероз, блакитні склери, гідроцефалія.

Вроджена мармурова хвороба (рання фетопатія) - виражений остеосклероз з одночасним порушенням розвитку кровотворної тканини спадкового характеру. Діти помирають протягом перших місяців, рідше - в перші роки життя.

Ізольовані вади кістково-суглобової системи. До них відносяться врожshy-денний вивих і дисплазія кульшового суглоба одно- або двосторонній (рання фетопатія), вроджена ампутація і аплазія (Амелія) кінцівок, фокомелия - недорозвинення проксимальних відділів кінцівок, коли стопи і кисті починаються безпосередньо від тулуба, полідактилія - збільшення числа пальців , синдактилія - зрощення пальців і ін.

Системна гіпоплазія м`язової тканини. Прикладом її може бути вроджена міатонія Оппенгейма (відноситься до ранніх фетопатій), при якій спостерігається гіпоплазія поперечно-смугастих м`язів. У перші місяці життя діти вмирають від пневмонії, розвиток якої пов`язано з гіпоплазією дихальних м`язів, за винятком діафрагми.

Ізольовані вади м`язової системи. До найважливіших з них відносяться: вроджені істинні і помилкові діафрагмальний грижі. При помилкових грижеshy-вої мішок відсутній, є дефект діафрагми, обсяг якого варіює, через нього органи черевної порожнини, частіше петлі кишок, можуть проникати в грудну порожнину. Вроджена кривошия характеризується укороченням груshy-дино-ключично-соскоподібного м`яза внаслідок її осередкового фіброзу, чому головка дитини нахиляється в уражену сторону.

Вроджені вади особи. Основними вродженими вадами є: хейлосхіз - розщеплення верхньої губи, nалатосхіз - розщеплення твердого піднебіння, микрогнатия - гіпоплазія нижньої щелепи, гіnертелорізм - широка відстань між очима. Ці вади часто поєднуються з іншими множественshy-ними вадами розвитку.

Відео: кістково м`язова система 2путі восстанлвленія причини хвороб хребта Ольга Бутакова