Гепатоцеребральная дистрофія

Відео: Хвороба Вільсона-Коновалова (частина 11-3) .wmv

Короткий опис

Гепатоцеребральная дистрофія (гепатолентикулярная дегенерація) -Спадкові захворювання, що виникає зазвичай у віці від 10 до 35 років і характеризується порушенням синтезу білків і обміну міді, прогресуючим ураженням підкіркових гангліїв і печені.Етіологія, патогенез. Спадкове порушення синтезу медьсвязивающіх протеїну - церулоплазміну, в результаті якого виникає надмірне накопичення токсичних доз міді в підкоркових гангліях, печінці, нирках. Морфологічні зміни нервової системи, максимально виражені в шкаралупі, представлені дегенерацією гангліозних клітин і розростанням нейроглії. При комп`ютерній томографії виявляється дифузна атрофія мозку і вогнища зниженої щільності в області базальних гангліїв приблизно у половини лікованих хворих.

Ураження печінки носить характер багаточасточкові цирозу, якому нерідко супроводжує спленомегалія. Відкладення міді по периферії рогівки лежить в основі специфічного ознаки хвороби - роговічкого кільця Кайзера - Флейшера.Сімптоми, перебіг. Перші прояви хвороби-хореіформние посмикування особи і рук-в інших випадках на перший план висувається паркінсоноподібних ригідність, ускладнена атетозом і великим тремором.

При спробі розвести руки в сторони виникає великий гиперкинез, що нагадує помахи крил птаха. Пізніше розвиваються контрактури, розбудовується ковтання і артикуляція. Особа маскообразное, нерідко відзначається застигла посмішка, насильницький сміх і плач. У всіх випадках має місце деменція.

У пізніх стадіях виникають важкі трофічні розлади, що поєднуються з ознаками печінкової недостатності. Пірамідні симптоми рідкісні, розладів чутливості зазвичай немає. Ядро клінічної картини на всьому протязі хвороби становлять складні підкіркові порушення. У крові знижений вміст церулоплазміну і міді, підвищений вміст не пов`язаної з церулоплазміном міді і амінокислот в сечі.

Діагноз при вираженості клінічних і паракліні-чеських ознак (тремор, ригідність, корнеального кільце, печінкова патологія, порушення мідного обміну) прост.Леченіе. Щоденний прийом D-пеніциламін (купреніла) до 1,5 г протягом всієї жізні.Прогноз.

Своєчасно розпочате лікування нерідко забезпечує нормальний розвиток дітей, істотне пом`якшення неврологічних симптомів і навіть їх повне зникнення у дорослих. При наявності в сім`ї дитини з гепатоцеребральной дистрофією більше мати дітей не рекомендується.

Увага! Описане лікування не гарантує позитивного результату. Для більш надійної інформації ОБОВ`ЯЗКОВО проконсультуйтеся у фахівця.