Атаксія телеангіектатіческая

Короткий опис

Атаксія телеангіектатіческая (синдром Луї-Бар), Щодо рідкісне захворювання з аутосомно-рецесивним типом наследованія.Патогенез до кінця не розкритий. В останні роки все більше прихильників здобуває думка, що порушення репарації ДНК спричиняє делеції хромосом, а також проявів клінічних симптомів у цілому. Аномалії, як правило, пов`язані з хромосомою 14. Дефіцит IgA пояснюється не відсутністю відповідного структурного гена, а блоком клітинного дозрівання (персистенція IgA) і виробленням анти-lgA-антитіл.

Причинний зв`язок між імунними, судинними і неврологічними порушеннями НЕ доказана.Клініческая картина характеризується прогресуючим порушенням координації рухів, телеангіоектазіями, уповільненим розумовим і фізичним розвитком і в більшості випадків наявністю інфекційних процесів, головним чином дихальних шляхів. Спостерігаються пухлини лімфоретікулярной тканини. Нерідко основні ознаки хвороби проявляються лише у віці 3-5-15 років.

Крім зазначених ознак, відзначається різке зниження рівнів IgA, IgE і в 10-12% випадків IgG. У 40% хворих виявляються аутоімунні реакції (антитіла до тіреоглобіну, мітохондрій, імуноглобулінів та ін.) І майже у всіх - порушення клітинного імунітету. Смерть дитини зазвичай настає раптово на тлі інфекції і / або злоякісного новоутворення.

Хворі рідко досягають віку 20-30 лет.Діагноз підтверджується даними анамнезу, клінічними проявами, виявленням низького рівня імуноглобулінів в крові.Діфференціальний діагноз проводять з імунодефіцитними захворюваннями іншого генеза.Леченіе симптоматичне.

Замісна терапія IgA не цілком безопасна.Прогноз несприятливий.

Увага! Описане лікування не гарантує позитивного результату. Для більш надійної інформації ОБОВ`ЯЗКОВО проконсультуйтеся у фахівця.