Лейкодистрофії

Короткий опис

Лейкодистрофії - спадкові захворювання нервової системи, що характеризуються порушенням міелогенеза внаслідок генетично обумовленого ензімного дефекту. При цьому відбувається розпад мієліну і порушується процес міелінізаціі- відзначається симетричне ураження білої речовини головного і спинного мозку. Лейкодистрофії успадковуються по аутосомно-рецесивним типом, деякі форми у хлопчиків зустрічаються чаще.Клініческая картина. Характерними є наростаючі пірамідні, мозочкові, екстрапірамідні розлади, бульварні і псевдо-бульбарні симптоми, зниження зору і слуху, епілептиформні припадки, прогресуюче недоумство.

Порушення чутливості спостерігаються рідко. Захворювання починається найчастіше в дошкільному віці. До найбільш ранніх симптомів відносяться рухові порушення у вигляді центральних паралічів і парезів, а також гіперкінезів, розлади координації, дизартрія. Пізніше можуть приєднатися судорожні напади і атрофія зорових нервів, Особливості біохімічної і морфологічної картини дозволяють виділити ряд нозологічних форм: метахроматіческая лейкодистрофією (Шольца-Грін-Філда), недостатність арилсульфатазу А, глобоід-но-клітинну лейкодистрофії (хвороба Краббе-Бе-Некі), недостатність галактозілцерамідгалактозідази, суданофільную лейкодистрофії (хвороба Пеліцеус-Мерцбахера).

Діагноз. Ставиться на підставі біохімічних даних, клінічних симптомів, даних КТ і МР головного мозга.Прогноз. Несприятливий.

Лікування. Симптоматичне, головним чином протисудомну.

Увага! Описане лікування не гарантує позитивного результату. Для більш надійної інформації ОБОВ`ЯЗКОВО проконсультуйтеся у фахівця.