Неінфекційні фетопатії. Муковісцидоз

До основних форм неінфекційних фетопатій відносяться гемолітична хвороба новонароджених, фетальний муковісцидоз, фіброеластоз ендокарда, діабетична фетопатія і багато, переважно ранні, фетопатии. Ранshy-ня фетопатии проявляються у вигляді ізольованих вроджених вад (гіперshy-трофічний пилоростеноз, мегаколон, мегалоуретер, агенезія, гіпоплазія і гіперплазія жовчних проток, кистоз легких і ін.), А також системних вроджених вад кістково-суглобової і м`язової тканин, шкіри і ін .

фетальний муковісцидоз - перинатально виникає форма муковісціshy-доза (кістозного фіброзу підшлункової залози). Захворювання сопровожshy-дається зміною характеру слизу та інших секретів, що виділяються епітелієм екскреторних залоз, що зустрічається, за даними розтинів дітей, в 0,1-0,2%. Найбільш часто зустрічається легенево-кишкова форма, на яку хворіють діти перших місяців життя, рідше відзначається ізольована легенева або кишкова форма, що спостерігається у дітей в будь-якому віці. Зовсім рідко обнаружіshy-ють форми з розвитком біліарного цирозу печінки (зустрічається у дітей старшого віку і у дорослих). Фетальний муковісцидоз розвивається внуshy-тріутробно або в перші дні життя.

Етіологія і патогенез. Хвороба успадковується по аутосомно-рецесshy-пасивного типу. В основі патогенезу лежить, ймовірно, ферментопатия, характер якої не розкритий, що призводить до порушення структури глікопротеїдів (мукоидов). Секрет багатьох залоз стає густим, в`язким, що призводить до затримки його евакуації, розвитку ретенційних кіст і до порушення прохоshy-димости з природничих каналах. Уражаються насамперед екскреторної апарат підшлункової залози, слизові залози дихального і піщеваріshy-ного трактів, жовчні шляхи, слинні, потові і слізні залози.

Патологічна анатомія. При макроскопічному дослідженні підшлункова залоза може бути без змін, в рідкісних випадках в ній відзначаються ущільнення, підкреслений малюнок часточок, поява дрібних кіст. Мікроскопічно в кістозно розширених протоках і в ацинусах наблюshy-дається згущення секрету. Залозиста паренхіма атрофична, Островнова апарат збережений, в інтерстиції відзначаються дифузний фіброз і лімфогіshy-стіоцітарние інфільтрати. Зміни можуть коливатися від кістозshy-ного розширення одиничних проток і ацинусов до кістозного перетворення всієї екскреторної залізистої паренхіми. В результаті згущення слизу в бронхах виникають обтураційні ателектази з неминучим вторинним інфікуванням і розвитком хронічного бронхіту, пневмонії з бронхоектаshy-зами і абсцедированием. У кишечнику відзначається згущення калових мас з розвитком копростазу, перфорації і калового перитоніту. Зміни властивостей калу сприяє не тільки згущення слизу, а й недостатність підшлункової залози (відсутність ліпази, ліпокаїну і трипсину). У печінці є жирова інфільтрація. Згущення жовчі веде до холестазу і біліарshy-ному цирозу. Фетальний муковісцидоз проявляється у вигляді меконіальної кишкової непрохідності (меконіальний ілеус). У підшлунковій залозі виражені кістозні зміни можуть бути відсутні. Вся тонка кишка до клубово-слепокішечние (баугиниевой) заслінки заповнена зеленувато-shy-оливковою густим, в`язким меконієм, товста кишка спавшаяся, має вигляд так званої мікроколонії. Після перфорації між петлями кишки видно маси меконію і фібринозно-гнійні накладення на очеревині. При внутріshy-утробному меконіальної перитоніті між петлями кишки утворюються спайки з замурованими в них зеленими грудочками мекония. Такі бляшкообразshy-ні щільні накладення зустрічаються на парієтальноїочеревині, на капсулі селезінки і печінки.

Ускладнення. Крім ускладнень, пов`язаних безпосередньо з основshy-ним захворюванням (хронічна пневмонія, каловий і меконіальний перітоshy-ніт, цироз печінки), у хворих спостерігається прогресуюче загальне істощеshy-ня, яке залежить від порушень ліпідного, білкового, вітамінного обміну (вітамінів А, D, Е і К, розчинних в ліпідах) в результаті наростаючої недостатності підшлункової залози.

смерть настає від легенево-серцевої недостатності, перитоніту, печінкової коми. При меконіальної Ілеус діти гинуть в перші дні життя.