Медико-генетичне консультування

Медико-генетичне консультування - спеціалізований вид медичної допомоги населенню спрямований на профілактику спадкових хвороб. Суть його в визначенні прогнозу народження дитини зі спадковою патологією, поясненні ймовірності цієї події і допомоги консультується сім`ї в ухваленні рішення про народження дітей.

Медико-генетична консультація складається з трьох етапів: діагностика, прогнозування і висновок. Як правило, за консультацією звертаються сім`ї, де вже є дитина зі спадковою патологією, або сім`ї, в яких є хворі родичі. Консультування завжди починається з уточнення діагнозу спадкової хвороби, оскільки точний діагноз є необхідною передумовою будь-якої консультації. уточнення діагнозу в медико-генетичної консультації проводиться за допомогою генетичного аналізу. При цьому у всіх без винятку випадках застосовується генеалогічний метод дослідження. За умови ретельного складання родоводу, він дає цінну інформацію для постановки діагнозу спадкової хвороби. Не менш ніж в 10% випадків застосовується цитогенетическое дослідження. Це необхідно для прогнозу за наявності точного діагнозу хромосомної хвороби і уточнення діагнозу в незрозумілих випадках при вроджених вадах розвитку. Біохімічний та імунологічний методи не є специфічними для генетичної консультації, але застосовуються так само широко, як і при діагностиці неспадкових захворювань. Крім того, в процесі генетичного консультування іноді виникає потреба додаткового інструментального обстеження. У таких випадках хворого або його родичів направляють до відповідних спеціалізованих установ.

Відео: Вебінар "Медико-генетичне консультування ембріона"

на другому етапі визначають прогноз для потомства. Генетичний ризик може бути визначений або шляхом теоретичних розрахунків з використанням методів генетичного аналізу і варіаційної статистики, або за допомогою емпіричних даних (на основі таблиць емпіричного ризику). При моногенних, менделирующих хворобах прогноз ґрунтується на розрахунку ймовірності появи потомства відповідно до генетичними закономірностями. При цьому якщо відомий тип спадкування даного захворювання і по родоводу вдається встановити генотип батьків, оцінка ризику зводиться до аналізу менделевского розщеплення. Якщо у пробанда встановлена знову виникла мутація, то ризик народження дитини з такою ж патологією незначний. При хромосомних хворобах визначення ризику повторного народження потомства з хромосомними аномаліями залежить від того, які каріотипи батьків (мозаїцизм, структурні аномалії хромосом). У разі відсутності порушень в каріотипі батьків ймовірність повторного народження дитини з хромосомною аномалією оцінюється за емпіричними даними для кожного виду аномалії з урахуванням віку батьків. При мультифакторіальних захворюваннях основою оцінки ризику є емпіричні дані про популяційної та сімейної частоті кожного з них. Специфічний генетичний ризик до 5% прийнято вважати низьким, до 10% - підвищеним в легкому ступені, до 20% - середнім, вище 20% - високим. Генетичний ризик середнього ступеня розцінюють як протипоказання до зачаття чи показання до переривання вже наявної вагітності. Можливість проведення пренатальної діагностики є визначальною для прийняття позитивного рішення щодо завершення вагітності.

третій етап консультування включає уявлення укладення та поради батькам. Заключні етапи консультування вимагають найпильнішої уваги. Не можна отримати правильний ефект консультування, якщо пацієнти неправильно зрозуміють пояснення лікаря-генетика. Для досягнення мети консультування при бесіді з пацієнтами слід враховувати рівень їх освіти, соціально-економічне становище сім`ї, структуру особистості і взаємини в сім`ї. Тлумачення ризику повинно бути пристосоване до кожного випадку індивідуально. Крім того, роль лікаря не повинна зводитися тільки до пояснення сенсу ризику, лікар повинен допомогти в ухваленні рішення. Медичні завдання консультування вирішуються легше, ніж соціально-етичні проблеми. Можна не сумніватися, що чим важче спадкова хвороба, тим настійніше лікар повинен рекомендувати відмовитися від дітонародження. Однак при одній і тій же хворобі, при одній і тій же ймовірності народження хворої дитини різна обстановка в сім`ї вимагає різних підходів в поясненні ризику. У будь-якому випадку прийняття рішення про народження дітей залишається за сім`єю.

Відео: Генетичне консультування вагітних

Метою генетичного консультування в общепопуляціонное сенсі є зниження вантажу патологічної спадковості, а мета окремої консультації - допомога родині в прийнятті правильного рішення з питань планування сім`ї. Медико-генетичне консультування найбільш ефективно, коли воно проводиться як проспективне консультування. При цьому ризик народження хворої дитини визначається до настання вагітності або в ранні її терміни. Такі консультації проводять в разі кровної спорідненості подружжя, при обтяженої спадковості по лінії чоловіка або дружини, впливі можливих або відомих тератогенів в перші три місяці вагітності, неблагополучне протікання вагітності і повторні спонтанні аборти. Ретроспективне консультування проводиться після народження хворої дитини (вроджені вади розвитку, затримка фізичного розвитку і розумова відсталість) щодо здоров`я майбутніх дітей. В принципі кожна подружня пара повинна пройти медико-генетичне консультування до планування народження дітей. Критерієм ефективності консультування в широкому сенсі служить зміна (зменшення) частоти патологічних генів, а окремої консультації - зміна поведінки подружжя, що звертаються з питань дітородіння. При широкому впровадженні медико-генетичного консультування можна досягнути деяке зниження частоти спадкових хвороб, а також смертності (особливо дитячої). Головний підсумок медико-генетичного консультування - моральний для тих сімей, в яких не народилися хворі діти або народилися здорові.