Критерії різних типів спадкування

Відео: TeachPro Java

Аутосомно-домінантний тип спадкування

Основні критерії різних типів успадкування такі. При аутосомно-домінантному типі успадкування мутантний ген реалізується в ознаку в гетерозиготному стані, тобто для розвитку хвороби досить успадкувати мутантний аллель від одного з батьків. Для цього типу успадкування (як для аутосомного типу в цілому) характерна рівна ймовірність народження даної ознаки, як у чоловіків, так і у жінок. Більшість хвороб цього типу при прояві у гетерозигот не завдають серйозного збитку здоров`ю людини, і в більшості випадків не впливають на репродуктивну функцію. Гомозиготи ж, як правило, нежізнеспособни.Болезнь зустрічається в кожному поколінні. Так як у хворого батька мутантний ген локалізований в половині гамет, які можуть бути запліднені в рівній мірі з нормальними клітинами, ймовірність виникнення хвороби у дітей 50%. Однак, аналізуючи родовідні, необхідно пам`ятати про можливість неповного пенетрірованія домінантного алеля, обумовленого взаємодією генів або факторами середовища. Все фенотипически здорові діти будуть здорові і генетично, якщо пенетрантность мутантного гена повна. У разі низької пенетрантности в деяких поколіннях патологічні ознаки не проявляються. Необхідно також відзначити, що деякі захворювання проявляються не з моменту народження, а лише в певному віці. Це створює певні труднощі для встановлення типу успадкування. Найбільш часто в клінічній практиці зустрічаються такі хвороби з аутосомно-домінантному типом успадкування: нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена), синдром Марфана (пенетрантность близько 30%), Міотічеськая дистрофія, хорея Гентингтона, синдром Елерса-Данло.

Аутосомно-рецесивний вид успадкування

При аутосомно-рецесивним типі успадкування мутантний ген реалізується в ознаку в гомозиготному стані. Гетерозиготи клінічно не відрізняються від здорових осіб. У фенотипически здорових батьків, але мають рецесивний ген патологічного ознаки, ймовірність народження хворих дітей складе 25%, ще 25% будуть здорові і фенотипно і генетично, а інша половина виявляться гетерозиготними носіями патологічного ознаки, як і їхні батьки. Вірогідність захворювання хлопчиків і дівчаток однакова. У родоводу при аутосомно-рецесивним успадкування захворювання може проявлятися через одне або декілька поколінь. Шлюби гетерозигот (здорових) з гомозиготами (хворими) зустрічаються в основному серед кровноспоріднених шлюбів. Імовірність народження хворих дітей при цьому зростає до 50%. Шлюби, коли обоє батьків гомозиготних досить рідкісні. Всі діти в цих сім`ях будуть гомозиготами, а тому хворими. Таким чином, частота виникнення хвороб, успадкованих за аутосомно-рецесивним типом, залежить від концентрації рецесивним гена в популяції і знаходиться в прямій залежності від ступеня поширення мутантного гена. Особливо підвищується частота рецесивних спадкових хвороб в изолятах і серед населення з високим відсотком кровноспоріднених шлюбів. Найбільш типовими хворобами з аутосомно-рецесивним типом успадкування є муковісцидоз, фенілкетонурія, галактоземія, адреногенітальний синдром, мукополісахаридози.

Особливості хвороб, зчеплених зі статтю, обумовлені тим, що у жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків одна. Жінка отримує дві свої Х-хромосоми і відповідні гени, як від батька, так і від матері, а чоловік успадковує свою єдину Х-хромосому тільки від матері. Жінка, успадкувавши від одного з батьків патологічний ген, є гетерозиготною, а чоловік - гемізиготність, оскільки гени, розташовані в Х-хромосомі не мають алелей в Y-хромосомі. У зв`язку з цим ознаки, успадковані з Х-зчепленим типом, зустрічаються в популяції з різною ймовірністю у чоловічої і жіночої статі. Спадкування, зчеплене зі статевими хромосомами, буває домінантним і рецесивним (частіше рецесивним). При домінантному Х-зчепленому спадкуванні хвороба в два рази частіше зустрічається у жінок в зв`язку з більшою можливістю отримання патологічного алеля або від батька, або від матері. Чоловіки можуть наслідувати цей ген тільки від матері. Жінки, при цьому типі успадкування, передають патологічний ознака в рівній мірі і дочкам і синам. Чоловік в разі домінантного мутантного гена зчепленого з Х-хромосомою, патологічний ознака передає всім дочкам, так як вони отримують Х-хромосому, сини ж виявляються здоровими, так як Х-хромосома від батька їм не передається. В середньому жінки хворіють менше важко, ніж чоловіки. Крім того, хвороба більш варіабельна за клінічним перебігом у гетерозиготних жінок. За Х-зчепленим домінантним типом успадковується D-резистентний рахіт (спадкова гипофосфатемия). При деяких захворюваннях спостерігається загибель чоловіків-гемізіготен на ранніх стадіях онтогенезу (синдром нетримання пігменту, синдром Гольця-Горліна, рото-особі-палацовий синдром). Тоді в родоводів серед уражених повинні бути тільки жінки, в потомстві яких відношення хворих дочок, здорових дочок і здорових синів дорівнює 1: 1: 1.

При Х-зчепленому рецессивном типі успадкування хвороба переважно проявляється у гемізіготних чоловіків. Жінки практично завжди гетерозіготни і з цього фенотипически здорові і є носіями. Хвороба у жінок проявляється лише в гомозиготному стані, ймовірність чого велика при близькоспоріднених шлюбах. Найчастіше зустрічається шлюб фенотипічно здорових батьків, коли мати є гетерозиготних носієм мутантного гена. У такій сім`ї хвороба передається половині синів. Дочки ж фенотипічно здорові, але половина з них представляє гетерозиготних носіїв мутантного гена. До Х-зчепленим рецесивним хвороб відносяться гемофілія, м`язова дистрофія Дюшена-Беккера, дальтонізм, синдром Хантера.

Особливості Y-зчепленого успадкування обумовлені наявністю Y-хромосоми тільки у представників чоловічої статі. Дія гена, локалізованого в Y-хромосомі, виявляється тільки у чоловіків і передається по чоловічій лінії з покоління в покоління від батька до сина. За таким типом у людини успадковується гіпертрихоз вушної раковини. Крім того, в Y-хромосомі локалізується ще ряд генів: детермінують розвиток насінників, що відповідає за сперматогенез (фактор азооспермії), який контролює інтенсивність росту тіла, кінцівок і зубів.

Відео: #Java Урок 56 Списки масивів. Зміна і додавання елементів

Мітохондріальний вид спадкування

Останнім часом виділяється ще один тип спадкування - мітохондріальний. Мітохондрії передаються з цитоплазмою яйцеклітин. Спермії не мають мітохондрій, оскільки цитоплазма елімінується в процесі дозрівання чоловічих статевих клітин. У яйцеклітині міститься близько 25000 мітохондрій. Кожна мітохондрія містить кільцеву хромосому. Генні мутації в мітохондріальної ДНК виявлені при атрофії зорового нерва Лебераф, мітохондріальних міопатіях, прогресуючих офтальмоплегией. Хвороби, обумовлені даним типом спадковості, передаються від матері і дочкам, і синам в рівній мірі. Хворі батьки хвороба не передають ні дочкам, ні синам.



Увага, тільки СЬОГОДНІ!