Фактори патології

Спадкові і неспадкові чинники

Будь-які прояви життєдіяльності організму, в тому числі і хвороба, є результатом взаємодії спадкових і середовищних факторів. Спадкові фактори, що визначають основу внутрішнього середовища організму, беруть безпосередню участь у формуванні патологічних процесів, виступаючи в ролі етіологічного фактора або беручи участь в патогенезі захворювання. Співвідносна роль спадковості і середовища різноманітна, і внесок кожного з компонентів може бути різний при різних видах патології. З генетичної точки зору всі хвороби в залежності від відносної значимості спадкових і середовищних факторів у їх розвитку можна розділити на 3 групи: спадкові хвороби, хвороби зі спадковою схильністю, неспадкові хвороби. У походження неспадкових хвороб визначальну роль відіграють середовища. Так само як більшість травм, інфекційних хвороб, опіки і так далі. Генетичні чинники в даному випадку можуть впливати тільки на перебіг патологічних процесів. Хвороби зі спадковою схильністю розвиваються у осіб з певною генетичною характеристикою під впливом чинників навколишнього середовища. Ці хвороби називаються також мультифакторіальними. Спадковість тут - етіологічний і патогенетичний фактор. Для прояву мутантних генів необхідний відповідний фактор зовнішнього середовища. До таких захворювань належать деякі форми подагри, діабету, гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця. Подібні захворювання розвиваються після контактів з котрі виявляють хворобу зовнішнім фактором, специфічним для кожного мутантного гена. Спадкові хвороби - хвороби, етіологічним фактором яких є мутації. Прояв патологічного дії мутації як етіологічного фактора практично не залежить від зовнішнього середовища. Остання може тільки змінювати вираженість симптомів хвороби і тяжкість її перебігу. Хвороба може проявлятися не обов`язково в дитячому, а й в будь-якому віці відповідно до тимчасових закономірностями генної експресії. Етіологічними факторами спадкових хвороб є геномні, хромосомні і генні мутації.

Класифікація спадкової патології

У зв`язку зі складною природою спадкової патології є кілька варіантів її класифікації - з клінічної та генетичної точок зору. В основу генетичної класифікації покладено етіологічний принцип - тип мутації і характер взаємодії з середовищем. Залежно від рівня організації спадкового матеріалу розрізняють генні, хромосомні і геномні мутації, а в залежності від клітин - гаметіческой і соматичні. Всю спадкову патологію можна розділити на 5 груп: генні хвороби, хромосомні хвороби, хвороби зі спадковою схильністю, генетичні хвороби соматичних клітин і хвороби генетичної несумісності матері і плоду. Кожна з цих груп в свою чергу підрозділяється відповідно до більш детальної генетичної характеристикою і типом успадкування. У строгому сенсі слова спадкові хвороби поділяються на дві великі групи: генні і хромосомні. Генні хвороби викликаються генними мутаціями. Хромосомні хвороби визначаються хромосомними і геномних мутаціями. Розподіл спадкових хвороб на ці дві групи не формальне. Генні мутації передаються з покоління в покоління відповідно до законів Менделя, в той час як хромосомні хвороби, обумовлені анеуплоідіі, взагалі не успадковуються (летальний ефект з генетичної точки зору), а структурні перебудови (інверсії, транслокації) передаються з додатковими перекомбінація. Хвороби зі спадковою схильністю можуть бути моногенними і полігенними. Для їх реалізації недостатньо лише відповідної генетичної конституції індивіда - потрібен ще фактор або комплекс факторів середовища, що запускають формування мутантного фенотипу. Таким чином, за допомогою средового фактора формується спадкова схильність. Генетичні хвороби соматичних клітин виділені в самостійну групу після виявлення в клітинах при злоякісних новоутвореннях специфічних хромосомних перебудов, що викликають активацію онкогенів. Ці зміни в генетичному матеріалі клітин є етіопатогенетичним для злоякісного росту і тому можуть бути віднесені до категорії генетичної патології. Хвороби, що виникають при несумісності матері і плоду за антигенами, розвиваються в результаті імунної реакції матері на антигени плода. Найбільш типове і добре вивчене захворювання цієї групи - гемолітична хвороба новонароджених, що виникає в результаті несумісності матері і плоду по резус-антигену. Хвороба виникає в тих випадках, коли мати має резус-негативну групу крові, а плід успадкував резус-позитивний аллель від батька. В цілому ця група становить значну частину патології і досить часто зустрічається в медичній практиці. Клінічна класифікація спадкових хвороб нічим не відрізняється від класифікації неспадкових хвороб по органному, системному ознакою або за типом ураження обміну речовин, тому вона дуже умовна. Оскільки спадкові хвороби єдині за етіологічним принципом (мутації), основу їх класифікації становить, насамперед, системний і органний принцип: нервові, нервово-м`язові, хвороби опорно-рухового апарату, шкіри і так далі. Такий підхід неоднозначний. Можна знайти дуже небагато спадкових хвороб, при яких вибірково уражається одна система. Більшість генних мутацій, а тим більше хромосомні і геномні, викликають генералізоване пошкодження будь-якої тканини або захоплюють кілька органів. Тому багато спадкові хвороби проявляються у вигляді синдромів або комплексу патологічних ознак, здавалося б, не пов`язаних між собою. Класифікація спадкових хвороб, що проявляються в порушенні обміну речовин, проведена за типом ушкодження первинної ланки обміну. Така біохімічна класифікація об`єднує генетичний і клінічний підхід. Розрізняють спадкові хвороби обміну вуглеводів, ліпідів, амінокислот, вітамінів, біосинтезу гормонів і так далі.