Хвороби скелетних м`язів. Прогресивна м`язова дистрофія

Серед хвороб скелетних м`язів найбільш поширені хвороби попеshy-речно-смугастих м`язів дистрофічного (міопатії) і запального (міоshy-зити) характеру. М`язи можуть бути джерелом ряду пухлин. Особливий інтерес серед миопатий представляють прогресивна м`язова дісshy-трофия (прогресивна дистрофія) і міопатія при міастенії.

Прогресивна м`язова дистрофія (прогресивна дистрофія) включає в себе різні первинні спадкові хронічні захворювання попеshy-речно-смугастої мускулатури (їх називають первинними тому, що ураження спинного мозку і периферичних нервів відсутня). Захворювання характеріshy-ються наростаючою, зазвичай симетричною, атрофією м`язів, сопровождаюshy-щейся прогресуючої м`язової слабкістю, аж до повної обездвіженshy-ності.

Етіологія і патогенез вивчені мало. Обговорюється значення аномалії структурних білків, саркоплазматичного ретикулуму, іннервації, ферментаshy-нормативної активності м`язових клітин. Характерні підвищення в сироватці крові активності м`язових ферментів, що відповідають електрофізіологічні розлади в пошкоджених м`язах, креатинурія.

Класифікація. Залежно від типу успадкування, віку, статі больshy-них, локалізації процесу та перебігу захворювання виділяють 3 основні форми прогресивної м`язової дистрофії: Дюшена, Ерба і лейцит. Морфологіshy-чна характеристика цих форм м`язової дистрофії подібна.

М`язова дистрофія Дюшена (рання форма) з рецесивним типом успадкування, пов`язаним з Х-хромосомою, з`являється зазвичай у віці 3-shy-5 років, частіше у хлопчиків. Спочатку уражаються м`язи тазового пояса, стегон і гомілок, потім - плечового пояса і тулуба. М`язова дистрофія Ерба (юнацька форма) має аутосомно-домінантний тип спадкування, развіshy-ється в період статевого дозрівання. Уражаються головним чином м`язи грудей і плечового пояса, іноді особи (Міопатичні особа - гладкий лоб, недостатнє змикання очей, товсті губи). Можлива атрофія м`язів спини, тазового пояса, проксимальних відділів кінцівок. М`язова дісshy-трофия Лейдена з аутосомно-рецесивним типом успадкування починається в дитинстві або в період статевого дозрівання і протікає більш швидко по сравнеshy-нию з юнацькою формою (Ерба), але більш сприятливо, ніж рання форма (Дюшена). Процес, почавшись з м`язів тазового пояса і стегон, поступово захоплює м`язи тулуба і кінцівок.

Патологічна анатомія. Зазвичай м`язи атрофічний, стоншена, обедshy-нени миоглобином, тому на розрізі нагадують риб`яче м`ясо. Однак обсяг м`язів може бути і збільшений за рахунок вакантного розростання жирової клетshy-чатку і сполучної тканини, що особливо характерно для м`язової дістроshy-фії Дюшена (псевдогіпертрофічна м`язова дистрофія).

При мікроскопічному дослідженні м`язові волокна мають різні розміри: поряд з атрофічною зустрічаються різко увеліshy-нені, ядра зазвичай розташовуються в центрі волокон. Виражені дістрофіshy-етичні зміни м`язових волокон (накопичення ліпідів, зменшення содерshy-жания глікогену, зникнення поперечної смугастість), їх некроз і фагоціshy-тоз. В окремих м`язових волокнах визначаються ознаки регенерації. Між пошкодженими м`язовими волокнами накопичуються жирові клітини. При тяжкому перебігу хвороби виявляються лише поодинокі атроshy-фічние м`язові волокна серед великих розростань жирової і соедіshy-чої тканини.

Ультраструктурні зміни м`язових волокон більш детально вивчені при м`язової дистрофії Дюшена. На початку захворювання знаходять розширення саркоплазматичного ретикулума, вогнищадеструкції міофібрил, розширення межфібріллярних просторів, в яких збільшується коліshy-кість глікогену, переміщення ядер в центр волокна. У пізній стадії хвороби міофібрили піддаються фрагментації і дезорганізації, мітохондрії набряклі, Т-система расшірена- в м`язових волокнах збільшується число ліпідних включень і глікогену, з`являються аутофаголізосоми. У фіналі захворювання м`язові волокна ущільнюються, окружаются гіаліноподібні речовиною, навколо некротизованих м`язових волокон з`являються макроshy-фаги, жирові клітини.

смерть хворих при тяжкому перебігу прогресивної м`язової дистрофії настає, як правило, від легеневих інфекцій.

Відео: Це відео про всю правду м`язової дистрофії Дюшенна, хвороби, яка нікого не щадить