Принцип індивідуалізованого лікування. методи лікування
Загальні підходи до лікування спадкових хвороб схожі з підходами до лікування хвороб будь-який інший етіології. При лікуванні спадкової патології повністю зберігається принцип індивідуалізованого лікування (лікувати не хвороба, а хвороба у конкретної людини). Цей принцип особливо важливий, оскільки спадкові хвороби мають гетерогенність і з однієї і тієї ж клінічною картиною можуть протікати різні спадкові захворювання з різним патогенезом. Залежно від генотипу, умов пре- і постнатального онтогенезу прояви мутацій у конкретного індивіда можуть модифікуватися. У лікуванні спадкових хвороб і хвороб зі спадковою схильністю виділяють наступні напрямки: симптоматичне, патогенетичне, етіотропне. В основному застосовуються патогенетичні і симптоматичні методи, які нерідко затримують перебіг хвороби, а іноді викликають зворотний розвиток симптомів. Комплексна терапія спадкових хвороб включає і хірургічні методи. Такі вроджені каліцтва і дефекти, як розщеплення верхньої губи, м`якого і твердого неба, вивих стегна, пілоростеноз, дивертикул стравоходу, полідактилія і інші можна усунути операційно (реконструктивна хірургія). Іноді хірургічні методи доповнюють інші методи лікування (видалення гінекомастії при синдромі Клайнфельтера). Трансплантація органів і тканин як метод лікування спадкових хвороб все більше входить в практику. Алотрансплантація може розглядатися як передача нормальної генетичної інформації пацієнту з порушеним обміном речовин. Таким чином, трансплантацію можна розглядати як метод генної терапії (докладніше метод генної терапії розглянуто нижче). Такий підхід передбачає пересадку клітин, тканин і органів, що мають нормальну ДНК, для продукції активних ферментів або інших продуктів гена у реципієнта. Алотрансплантація виконується при різних спадкових хворобах і дозволяє безперервно заповнювати недолік ферментів, гормонів або охороняти орган від функціональних порушень, обумовлених мутацією структурного гена. Прикладом може служити трансплантація наднирників при адренокортікальной недостатності, пересадка серця при первинній кардіоміопатії. Величезні можливості хірургічного лікування спадкових хвороб, використовуються ще не повною мірою. В цьому плані дуже перспективні мікрохірургія та ендоскопічна хірургія.
симптоматичне лікування застосовується практично при всіх спадкових хворобах, навіть тоді, коли лікар має методами патогенетичної терапії. Для багатьох форм спадкової патології симптоматичне лікування - єдино можливе. Лікарська симптоматична терапія - найбільш часто використовуваний метод. Наприклад, симптоматична терапія міопатії включає в себе - вітаміни С, В, антихолінестеразні препарати, АТФ, амінокислоти, анаболічні гормони і інші засоби, що сприяють поліпшенню метаболізму в м`язах. Успіхи цього розділу терапії пов`язані з прогресом фармакології, що забезпечує все більш широкий вибір ліків. Разом з тим розшифровка патогенезу кожної хвороби дозволяє зрозуміти причину виникнення симптому, а на цій основі ставати можливою тонша лікарська корекція. Симптоматичне лікування включає в себе не тільки терапію лікарськими засобами. Багато фізичні методи лікування (кліматотерапія, бальнеолікування, різні види електротерапії, теплолікування) застосовуються при спадкових хворобах нервової системи, обміну речовин, захворюваннях скелета. У хворих після курсів такої терапії поліпшується самопочуття, збільшується тривалість життя. Практично при всіх спадкових хворобах показано фізіотерапевтичне лікування. Наприклад, лікарська терапія муковісцидозі постійно доповнюється різноманітними фізіотерапевтичними процедурами (інгаляції, масаж і інші). До симптоматическому можна віднести рентгенорадіологічний лікування при спадково обумовлених пухлинах. Симптоматичне лікування (особливо лікарський і дієтичне) широко застосовується і буде використовуватися в майбутньому поряд з найдосконалішим патогенетичним і етіотропного лікування спадкових хвороб.
Симптоми паралічу