Альфа-1-антитрипсину дефіцит

Відео: Альфа-1-антитрипсин - Аналіз, Норми, Причини підвищення, Розшифровка

Короткий опис

Aльфа-1-антитрипсину дефіцит, альфа (один) -антитрипсин - низькомолекулярний протеазний інгібітор, що пригнічує активність багатьох протеолітичних знзімов: трипсину, хімотрипсину, плазміну, тромбіну, еластази, гіалуронідази, протеаз лейкоцитів, макрофагів, мікроорганізмів і ін. В основі ряду спадкових захворювань лежить дефіцит а, -антитрипсину - глікопротеїну, синтезованого в печінці. У 0,03- 0,015% (т. Е. 1 на 3000-6000) новонароджених активність альфа (один) -антитрипсину різко знижена.

Дефіцит і, -антитрипсину призводить до підвищеного накопичення протеолітичних ензимів і подальшого пошкодження тканин. Відомо, однак, що при дефіциті і, -анти-трипсину ураження легень і печінки не завжди бувають важкими і незворотними. Мабуть, даний дефіцит може бути компенсований іншими механізмамі.Клініческая картина.

Уже в неонатальному періоді відзначається збільшення печінки, розвиток жовтяниці, знебарвлення калу, потемніння сечі внаслідок холеста через. Холестаз може бути неповним, і тоді вираженість клінічної картини варіює. Лабораторні дослідження вказують на наявність гіпербілірубінемії кон`югованих-ного типу, гіперхолестеринемії, збільшення лужної фос-фатази, помірний підйом активності трансаміназ крові. Така картина зазвичай спостерігається до 10-го тижня життя і спонтанно зникає в кінці першого півріччя.

Надалі можуть розвинутися цироз печінки з типовими його проявами (гепатоспленомегалія, портальна гіпертензія та ін.) Або часто рецидивуючі жовтяниці з сверблячкою і вираженої гіперхолестерінеміей.Прі легеневої формі найчастіше має місце картина: прогресуючої емфіземи, проте можуть спостерігатися рецидивний обструктивний синдром, рецидивуючий бронхіт , повторні пневмоніі.Діагноз ставлять на підставі анамнезу, клінічних симптомів, виявлення низького рівня до, -антитрипсину.

Диференціальний діагноз проводять з атрезією жовчовивідних шляхів, жовтяниці різного генезу, імунодефіцитними заболеваніямі.Леченіе. Специфічна терапія відсутня. Замісна терапія альфа (один) -фракції глобулінів неефективна внаслідок короткого періоду їх напіввиведення.

При наявності інфекції - активна антибактеріальна терапія.Прогноз несприятливий.

Увага! Описане лікування не гарантує позитивного результату. Для більш надійної інформації ОБОВ`ЯЗКОВО проконсультуйтеся у фахівця.