Виявлено нове спадкове захворювання сітківки

Відео: Нове в лікуванні дистрофії сітківки та атрофії зорового нерва

Американські вчені виявили раніше невідоме спадкове захворювання сітківки, повідомляє Science Daily. Звіт про дослідження групи фахівців з Університету Айови (University of Iowa) під керівництвом Вініта Махаяна (Vinit Mahajan) опублікований в журналі Archives of Ophthalmology. За словами Махаяна, симптоми захворювання обумовлені пороком розвитку судин жовтої плями сітківки (область найбільшої гостроти зору). В результаті кровотеч на сітківці утворюються кісти і рубці, що призводить до часткового випадання або помутніння полів зору у хворого.

Відео: Діагноз по очах!

Вченим вдалося відкрити нову хворобу після того, як вони обстежили 17 осіб у віці від 5 до 64 років, які представляють три покоління однієї родини. Різні порушення зору були виявлені у кожного з родичів, в основному це було ослаблення зору, не пов`язане з короткозорістю або далекозорістю (ослаблення зору) і косоокість. У семи членів сім`ї дослідники виявили множинні вирости (кісти) в центрі жовтої плями, а також плоскі, округлі ділянки посиленої пігментації по всій поверхні сітківки. Виявлена групою Махаяна сім`я поки що є єдиною відомою науці групою носіїв дефектного гена. Вчені з Айови мають намір розшукати інших хворих з даною аномалією.

На підставі аналізу родинних зв`язків вже відомих пацієнтів, офтальмологи зробили висновок про те, що хвороба успадковується по аутосомно-домінантним типом. Коли гени, що викликають нове захворювання, будуть знайдені в хромосомах хворих людей, у лікарів-клініцистів з`явиться можливість обстежувати потомство носіїв дефекту, не допускаючи передачі мутації наступним поколінням. Генетичне обстеження дасть можливість встановлювати ймовірність розвитку сліпоти ще у плода в утробі матері або навіть у ембріона в пробірці при штучному заплідненні. Крім того, можна буде обстежити всіх родичів хворих людей, щоб визначити, наскільки з плином років у них вірогідний розвиток важких форм нової очної хвороби.