Спадковий нефрит

Відео: Хвороби нирок Ольга Бутакова

Короткий опис


Етіологія, патогенез не вивчені. Передбачається, що захворювання пов`язане з мутацією гена, який контролює синтез структурних білків ниркової тканини, а також інших органів. Існує два варіанти спадкового нефриту - синдром Альпорта і гематурический нефрит. Більш важкий перебіг хвороби спостерігається у осіб чоловічої статі, що свідчить про можливість спадкування за домінантним типом, частково зчеплення з полом.Клініческая картина.

Гематуричний варіант починається непомітно, сечовий синдром виявляється випадково. Набряки і артеріальна гіпертензія відсутні, але з`являються при розвитку ниркової недостатності, як правило, в підлітковому віці або у дорослих. Січовий синдром характеризується еритроцитурією різного ступеня - від незначного збільшення кількості еритроцитів до макрогематурія. Виявляють також помірну протеїнурію і у деяких дітей - минущу лейкоцитурією.

Бактеріурії, як правило, не буває. Біохімічне дослідження крові не виявляє виражених зрушень, у деяких дітей може спостерігатися нерізко диспротеїнемія і гіперліпідемія. Парціальні функції нирок протягом тривалого періоду залишаються непошкодженими, іноді виявляється гіпераміноацідурія перевантажувального або ренального типу. Більш важкі прояви характеризують синдром Альпорта, при якому є поєднання ураження нирок, очей і приглухуватості.

У зв`язку з тим що приглухуватість розвивається в пізніх стадіях хвороби, раннє диференціювання синдрому Альпорта може виявитися скрутним. Поразка слуху обумовлене ураженням слухового нерва або кохлеарного апарату і у деяких хворих виявляється тільки при аудіометричному дослідженні. У більшості дітей з спадковим нефритом виявляються стигми дізембріогенеза у вигляді анатомічних аномалій будови сечової системи, а також зовнішні стигми (гипертелоризм, аномалії будови вушних раковин, пальців рук і ніг) .Для важких форм спадкового нефриту характерно прогредиентное протягом з поступовим розвитком хронічної ниркової недостатності.

Діагноз грунтується на виявленні основних ознак хвороби, аналізі родоводу дитини, обстеженні найближчих родичів. Наявність множинних стигм сполучно-тканинного дізембріогенеза також вказує на ймовірність спадкового нефриту. При важких формах показана біопсія нирок і гістологічне дослідження ниркової ткані.Морфологіческіе ізмененіяв ниркової тканини характеризуються наявністю фокальній-сегментарного проліферативного гломеруліта, дистрофією епітелію проксимальних і атрофією дистальних канальців, інтерстиціальної клітинної інфільтрацією і фіброзом з наявністю "пінистих клітин".

Електронно-мікроскопічне дослідження виявляє витончення базальної мембрани гломерул.Діфференціальний діагноз проводять з дифузним гломерулонефритом, сечокам`яної хворобою, пієлонефритом, тубулопатіямі.Леченіе представляє важку задачу в зв`язку з відсутністю чітких знань про патогенез хвороби. У комплексі терапевтичних заходів є загальні елементи для запальних захворювань нирок: правильна організація режиму сну і неспання дитини, санація вогнищ хронічної інфекції, виключення з їжі гострих і екстрактивних речовин.

Антибіотики призначають тільки при інтеркурентних захворюваннях. З метою гальмування склеротичних змін можуть бути призначені препарати 4-амінохілінового ряду (резохін- добова доза 5-10 мг / кг, тривалість лікування не менше 6 міс). Глюкокортикоїди не показані. Задовільні результати отримані від вітамінотерапії (піридоксин, кокарбоксилаза), застосування АТФ (по 1 мл в / м через день, 10-15 ін`єкцій).

Важливо виявити ранні ознаки хронічної ниркової недостатності, щоб почати лікування за програмою діаліз - трансплантація. Для цього слід періодично визначати вміст креатиніну в плазмі крові, дослідити показники рівноваги кислот і основаній.Прогноз. ХНН при гематурической варіанті спадкового нефриту з`являється у віці 20- 25 років, при синдромі Альпорта - в 12-16 років (частіше у хлопчиків).

Профілактика спадкового нефриту не розроблена.

Увага! Описане лікування не гарантує позитивного результату. Для більш надійної інформації ОБОВ`ЯЗКОВО проконсультуйтеся у фахівця.

Поділися в соц. мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!
По темі:
Увага, тільки СЬОГОДНІ!