Пороки розвитку передньої черевної стінки і кісткової системи

Пороки розвитку передньої черевної стінки. Гастрошизис - параумбілікальной дефект передньої черевної стінки плоду з евентрація органів черевної порожнини (частіше кишечника). Як правило, дефект розташовується праворуч від пупка, грижові органи вільно «плавають» в амніотичної рідини. Частота становить 1:10 000 живонароджених.

Відео: Схема ходу очеревини на сагиттальном зрізі

У 10-30% спостережень гастрошизис поєднується з атрезією і стенозом кишечника, вродженими вадами серця і сечової системи, гідроцеshy-фаліей, мало- і багатоводдя.

Ультразвукова діагностика гастрошизис не представляє трудноshy-сти, діагноз, як правило, встановлюють у II триместрі вагітності. Частота хромосомних аномалій при ізольованому гастрошизис не перевищує общепопуляціонное, тому кариотипирование плода можна не проводити.

Щоб уникнути розвитку ішемічних змін і інфікування кишечника дитини переводять в хірургічний стаціонар в найближчі години після народження. Зазвичай операція проводиться в перші 24 години після народження. Загальний прогноз для новонародженого з ізольованим гастрошизисом сприятливий - після хірургічної корекції виживає більше 90% дітей.

Омфалоцеле - пупкова грижа - є результатом неповернення органів черевної порожнини з амніотичної порожнини через пупкове кільце. Розміри грижового освіти визначаються вмістом гриshy-жевого мішка, в який можуть входити будь-які органи черевної порожнини. На відміну від гастрошизис, омфалоцеле покрито амніоперітонеальной мембраною, по бічній поверхні якої проходять судини пуповини. Частота вади становить 1: 3000-1: 6000 живонароджених.

Омфалоцеле найбільш часто поєднується з вродженими вадами сердshy-ца, з пороками ЦНС, сечостатевої системи, діафрагмальної грижею, скеshy-льотними дисплазиями, єдиною артерією пуповини, хромосомними дефектами (трисомії 13, 18).

У більшості спостережень омфалоцеле виявляється при УЗД в II тріshy-местре вагітності. При виявленні омфалоцеле показано каріотіshy-пірованіе плода, оскільки при цьому пороці розвитку висока частота хромосомних аберацій.

Після народження дитина потребує термінового переведення в хірургічне відділення для оперативного лікування, яке зазвичай проводять в перші 24-48 годин після народження. Успіх оперативного лікування залежить від розмірів грижового мішка, ступеня гіпоплазії стінок черевної порожнини.

Пороки розвитку кісткової системи. Серед вроджених вад розвитку кісткової системи найбільш часто зустрічаються Амелія (аплазія всіх конечshy-ностей), фокомелия (недорозвинення проксимальних відділів кінцівок), полідактилія (збільшення числа пальців), синдактилія (зрощення пальshy-ців), остеохондродісплазіі (аномалії росту і розвитку хрящів і кісток ). При деяких формах скелетних дисплазії внаслідок недорозвинення ребер і зменшення розмірів грудної клітини розвивається вторинна легенева гіпоплазія.

Ахондроплазія - одна з найбільш частих нелетальних скелетних діспshy-лазіі, являє собою остеохондродісплазіі з дефектами трубчастих кісток і аксіального скелета. Це найбільш часто зустрічається причина карликовості (зріст дорослої людини при ахондроплазії 106-140 см). Частота 2:10 000 новонароджених. Ультразвукова діагностика можлива в II триместрі вагітності. Ахондроплазію можна запідозрити при значному відставанні темпів зростання стегнових кісток. Класична Ехографіческая картина включає різке скорочення кінцівок, малі розміри грудної клітини, макроцеshy-фалію і сідлоподібний ніс. Прогноз для життя відносно сприятливий при відсутності гіпопshy-лазіі легких. Інтелектуальний розвиток може бути нормальним, але підвищений ризик неврологічних порушень у зв`язку з компресією спінноshy-го мозку на рівні великого потиличного отвору.

Відео: Анатомія Артерії

Полідактилія - збільшення числа пальців на кистях і стопах. Частота полідактилії 1: 2000 пологів. Полідактилія може спостерігатися при багатьох хромосомних і генних захворюваннях і скелетних дисплазії. При виявленні полідактилії, особливо в поєднанні з іншими аномаліями, показано кариотипирование плода.

Ультразвукова діагностика можлива з другої половини вагітності.

При ізольованій полідактилії у плода (відсутність інших вад розвитку, нормальний каріотип) вагітність пролонгують. Після народження дитини проводиться хірургічна корекція пороку.