Синдром марфана

Визначення синдрому Марфана

Як приклад клініки і генетики генних хвороб розглянемо деякі нозологічні форми більш докладно.

синдром Марфана - спадкова домінантна хвороба сполучної тканини. Клінічна ідентифікація синдрому була зроблена В. Марфану в 1886 році. Причиною синдрому Марфана є мутації в геніфібриліну, що ведуть до порушення його синтезу. Виявлення цих генних порушень дає можливість проводити молекулярно-генетичну діагностику, включаючи пренатальну. Симптоматика синдрому Марфана різноманітна з Многосістемность поразок. Клінічний поліморфізм по важкості перебігу виражений значно: від легких форм, важко відмітних від норми, до инвалидизирующего течії. Найбільш специфічними для синдрому Марфана є порушення скелета, вивих кришталика, зміни в серцево-судинній системі, ектазія твердої мозкової оболонки.

Відео: ТОП 10 НАЙСТРАШНІШІ ГЕНЕТИЧНИХ ВІДХИЛЕНЬ

характерні ураження

Для ураження опорно-рухової системи характерно:

арахнодактілія-

високий зріст-

довгі конечності-

деформація хребта (сколіоз, грудної лордоз, гіперкіфоз) -

деформація передньої грудної стінки (втиснута або "куряча" груди) -

ненормальна рухливість суглобів (гіперподвіжность або контрактура) -

плоска стопа-

високе арковідное небо-

недорозвиненість вертлюжної западини або м`язова гіпотонія.

Поразки очей, крім вивиху кришталика, проявляються також у вигляді, міопії, великий і уплощенной рогівці. При дослідженні серцево-судинної системи виявляються аортальна і мітральна регургітація, проляпс мітрального клапана, аневризма висхідної частини аорти і розшарування аорти. При дослідженні нервової системи - вже згадана, ектазія твердої мозкової оболонки, включаючи попереково-крижове менінгоцеле, і інші аномалії розвитку. При безсумнівному наявності хвороби у родичів першого ступеня споріднення діагноз можна поставити, якщо у пацієнта в двох і більше системах є прояви хвороби, включаючи специфічні (вивих кришталика, розширення і розшарування аорти, ектазія твердої мозкової оболонки). При безсумнівному відсутності хворих родичів першого ступеня споріднення діагноз ставиться за умови виявлення порушень скелета і залучення в патологічний процес ще, щонайменше, двох інших систем, включаючи одну з найбільш специфічними проявами. Частота синдрому Марфана в популяції дорівнює 1: 10000 1: 15000. Популяційних і етнічних відмінностей в частоті і клінічній картині хвороби не відзначено. Синдром Марфана - типова аутосомно-домінантна хвороба, добре вивчена в клініко-генетичному плані. Клінічний поліморфізм виражений дуже яскраво, але причини його неясні. Зі збільшенням віку батька (особливо після 35 років) ймовірність народження дитини з синдромом Марфана підвищується.